ADN: transcription, histoire, composition, valeur. Analyse ADN - Ce que vous pouvez apprendre de votre santé

Plus récemment, une percée importante en microbiologie et en génétique s'est produite, affectant la science. Presque complètement décodé la structure de l'ADN. Les informations de décodage ont été analysées, de nouvelles méthodes de décodage de la molécule ont été développées et introduites et les connaissances ont commencé à être appliquées efficacement dans la pratique. L'article fournit des informations générales sur l'ADN.

Histoire de

Les acides nucléiques ont commencé à être étudiés au XIXe siècle. En 1868, Friedrich Miescher isola pour la première fois des nucléicules à partir de cellules, connues plus tard sous le nom d’acide désoxyribonucléique - ADN. Cependant, à cette époque, la découverte était assez sceptique et la molécule n'avait pas d'importance particulière. Ce n’est qu’au milieu du XXe siècle qu’une révolution radicale a eu lieu grâce aux expériences sur les souris d’O. Every et de F. Griffith. Lors de l'étude de la transformation des bactéries, il s'est avéré que la molécule d'ADN était responsable de ce processus.

Plus tard, R.Franklin a utilisé accidentellement des rayons X pour étudier la structure des cristaux, grâce à quoi ils ont réussi à prendre une photo de l'ADN. Sur cette base, en 1953, le principe de l'auto-réplication a été formulé, ainsi que la reproduction de la vie sur Terre.

ADN - Composition

L'ADN est constitué d'acides désoxyribonucléiques et ribonucléiques. Les biopolymères sont constitués à leur tour de monomères, ou de nucléotides contenant trois composants, étroitement interconnectés par des liaisons chimiques.

Les nucléotides d'ADN contiennent un sucre à cinq carbones lié à une molécule à partir d'une base azotée (adénine, guanine, cytosine, thymine), d'une part, et d'un résidu d'acide phosphorique, d'autre part. Ils sont reliés entre eux par de longues chaînes.

La structure de l'ADN est constituée de deux brins reliés par des liaisons hydrogène. Ils s'appellent double hélice. Une telle structure est uniquement dans la molécule d'ADN. En son sein, une base d'azote dans une autre se trouve contre une base d'azote dans une chaîne. De tels couples sont appelés complémentaires, c'est-à-dire complémentaires.

Génome humain

Une seule molécule d'ADN contient une énorme quantité d'informations. Sa formule est une ligne de lettres majuscules du nom de peptides. Il s’agit d’un code génétique, c’est-à-dire d’une séquence de nucléotides inhérente à une personne donnée.

Le génome humain a été découvert en 2001. Mais l’image complète n’a été présentée au monde qu’en 2007. Le projet, qui a débuté en 1990, a touché les aspects sociaux, éthiques et même moraux de la vie humaine. En 2003, le code était déchiffré à 99,99%. Par conséquent, la clarté du processus est encore incomplète. Mais les scientifiques considèrent cette fraction de pourcentage comme un moins mineur.

Valeur d'ouverture

L'ADN est responsable de l'hérédité. Le décodage permet d'étudier le développement et la vie de tout organisme terrestre et l'intervention des médecins aujourd'hui peut modifier légèrement les processus inhérents à une molécule.

En présence d'un code ADN, le déchiffrer permettra au médecin d'identifier différentes maladies pouvant survenir chez une personne, de prédire son évolution et de choisir des médicaments.

À ce jour, le décodage d'une molécule n'a pas encore été complètement compris. Pour cette raison, par exemple, on a appris que les Néandertaliens savaient parler, qu'ils n'avaient ni schizophrénie ni syndrome de Down.

Les molécules d'ADN humain sont pratiquement les mêmes. Le remplacement de bases azotées peut entraîner des mutations et des maladies. Bien qu’il n’y ait parfois que des prédispositions, et si une personne n’est pas sujette à de mauvaises habitudes, elle pourra éviter leur apparence.

Les médecins connaissent déjà cinq mille maladies (dont beaucoup conduisent à une invalidité), qui sont transmises par l'ADN. Le déchiffrement de la molécule avertira les gens de leur prédisposition. Ensuite, la personne prendra des mesures préventives afin que la maladie ne se développe pas. Comme le génotype humain ne change pas avec l'âge, il suffit de réussir les tests une fois.

La technologie actuelle aide à identifier la capacité d'une personne à calculer l'effort physique optimal, à développer efficacement ses muscles et à évacuer rapidement des kilos en trop.

L'étude de l'ADN développe le niveau de microbiologie, qui traite des virus, des champignons et des bactéries qui causent des infections chez l'homme. De ce fait, des industries telles que les produits biopharmaceutiques, les produits alimentaires, la production de cosmétiques, la surveillance de l’environnement et d’autres secteurs reçoivent un nouvel élan pour leur développement.

L'ADN contient le code le plus complexe qui contient des informations sur tous les traits héréditaires. Une molécule d'ADN est capable non seulement de stocker des informations, de les transmettre de génération en génération, mais également de garantir l'invariance du code (si vous ne considérez pas la mutation).

L'ADN de tout organisme détermine son hérédité et sa variabilité, et les informations codées dans la molécule d'ADN déterminent l'ensemble du programme de développement ultérieur de l'organisme. Les facteurs génétiques peuvent influer sur le cours de la vie d’une personne beaucoup plus que nous ne le pensons.

Décryptage de l'ADN  - il s’agit non seulement d’une question de principe pour les scientifiques, mais aussi de la résolution de nombreux problèmes du corps humain. Cela aide à prévenir les maladies congénitales ou les maladies auxquelles une personne est prédisposée au départ. Si de telles informations sont disponibles, il est possible de poser un diagnostic et de prescrire un traitement beaucoup plus rapidement, ainsi que de prédire l'évolution de la maladie avec une grande précision.

Au niveau le plus profond, la composition de l'ADN est déterminée par quatre types de nucléotides: thymidyle (T), adényle (A), guanyle (G) et cytidyle (C). La formule de l'ADN est écrite en lettres, ce qui signifie des séquences de nucléotides dans la chaîne.

L'ADN a été étudié pendant plusieurs décennies. Au milieu du XXe siècle, des scientifiques ont découvert que certaines parties des molécules d'acide désoxyribonucléique sont des gènes du corps. Également à ce moment-là, on a découvert qu'il existait une relation entre la structure chimique des molécules d'ADN et les molécules de protéines elles-mêmes, selon laquelle l'ordre de disposition des ADN dans les protéines correspond à l'ordre des unités structurelles de l'ADN (nucléotides) dans le gène.

Une telle découverte révolutionnaire a permis aux scientifiques d'explorer plus en détail les mystères de l'hérédité. Bien qu’il soit possible de déchiffrer l’ADN aujourd’hui, cela prend beaucoup de temps car, dans une seule molécule, une énorme quantité d’informations codées est cachée.

En conséquence, il est devenu possible de réaliser un enregistrement complet du génome en 2007, mais comme les technologies ne sont pas immobiles, il a fallu environ un million de dollars. Aujourd'hui, ces procédures sont effectuées assez rapidement, il n'est pas nécessaire de faire appel à une équipe de chercheurs et le décryptage du chromosome de l'ADN humain coûte 50 000 dollars.

PLUS DE DÉTAILS POUR DÉCRYPTER L'ADN EN VIDÉO

26.02.2015 13.10.2015

Histoire de

L'étude des acides nucléiques et, par conséquent, du mécanisme de transmission des informations héréditaires a débuté au 19ème siècle. Les premières réalisations dans ce domaine, que les historiens attachent en importance à la découverte de la radioactivité et de la structure du noyau atomique, appartiennent au scientifique suisse Friedrich Misher. Cependant, l'acide désoxyribonucléique, découvert par Misher en 1868, demeura très sceptique pendant longtemps. La molécule était considérée comme monotone et simple, elle ne pouvait donc pas contenir en elle-même les informations héréditaires. Les scientifiques de l'époque ont convenu que l'ADN peut être le stockage de phosphore dans le corps humain.

La révolution en la matière a été la conduite d'expériences au milieu du XXe siècle par O. Every et F. Griffith. Griffith

engagé dans l'étude des changements survenant chez des souris expérimentales après l'introduction d'une dose de bactérie morte, lisse et vivante, rugueuse. Après quelques jours, certains animaux sont morts. L'échantillonnage a montré que des bactéries lisses vivantes étaient présentes dans la composition des souris mortes. C'est-à-dire qu'il y a eu un processus par lequel une bactérie vivante et rugueuse s'est transformée en une bactérie lisse. Pendant plus de dix ans, Avery a essayé d'étudier le principe de fonctionnement du mécanisme à l'origine de tels changements fondamentaux. Ses recherches ont dépassé toutes les attentes possibles. La molécule d'ADN était responsable de la transformation des gènes dans les bactéries, comme cela s'est passé dans tous les organismes vivants.

Cependant, après cette découverte, les chercheurs ont une nouvelle série de questions. Comment l'ADN transfère-t-il les informations héréditaires? Et où est-il contenu - dans la coque de protéine?

Une nouvelle série de recherches a été entamée, appelée «décodage d’ADN». Trois groupes de scientifiques ont rejoint la course à la fois: ils représentaient le California Institute of Technology, l’Université de Cambridge et le Royal College. Cependant, comme c'est souvent le cas, l'inspiration est venue par hasard chez l'un des scientifiques. R. Franklin, a étudié la structure des cristaux, en utilisant pour cette radiographie. À un moment donné, elle a reçu un mince faisceau de rayons qui l'a aidée à réaliser la première photographie claire et détaillée de la molécule d'ADN. Son chef, Maurice Wilkins, a montré une photo unique à son camarade James Dewey Watson. Voyant la structure moléculaire de l'ADN, Watson trouva un aperçu. Le résultat de la discussion de ses hypothèses et conjectures avec ses collègues a été une série d'articles dans la revue Nature, qui en 1953 expliquait au monde entier le principe de l'auto-réplication et, par conséquent, la reproduction de la vie sur Terre.
Pour cette découverte en 1962, les scientifiques ont remporté le prix Nobley. Cependant, il est de notoriété publique que Rosalind Franklin, qui a pris la même photo, n'a pas vécu jusqu'à un jour aussi honorable et solennel, mais est décédé d'un cancer en 1958.

Signification

L'ADN est responsable de l'hérédité des traits et de leur variabilité. C'est le décodage de l'ADN qui vous permet d'étudier le programme de développement et le cours de la vie de tout organisme vivant. Et seule l'intervention des médecins et de l'environnement peut apporter des modifications mineures au développement des processus établis et à la sévérité des traits génétiques. Le décodage du génome revêt une grande importance pratique car, connaissant le code du programme, le médecin peut facilement déterminer la sensibilité du patient à une maladie donnée, prévoir la tolérance de certains médicaments et également suggérer la nature de l'évolution de la maladie.

Pour le décodage de l'ADN, non seulement les informations sur la structure des peptides et leur fonction fonctionnelle, mais également l'ordre dans lequel les acides aminés se suivent. La composition de l'ADN est déterminée par quatre types de nucléotides:
- adényle (A)
- cytidyle (C)
- guanyl (G)
- thymidyle (T)

La formule de l'ADN est une ligne alphabétique avec les premières lettres majuscules du nom des peptides, par exemple, ATTCG, etc. Autrement dit, le code génétique humain est une séquence unique de plusieurs nucléotides. Et le décodage de l'ADN est la découverte de tous les secrets de l'héritage.
Au total, une seule molécule d’ADN contient une quantité insensée d’informations. Le noyau contient à lui seul des informations comparables à un million de pages de manuscrits scientifiques, voire d’encyclopédies.
Ils ont lu le génome humain pour la première fois en 2001. Ensuite, les scientifiques ont montré ce qu'on appelle le brouillon, ou une version d'essai du déchiffrement. L’image complète du génome humain a été présentée en 2007. L'étude a été dépensée une quantité impressionnante. Le budget de recherche était de 1 000 000 dollars US.

Projet du génome humain

La méthode la plus couramment utilisée pour la reconnaissance de l'ADN est le séquençage. Il vous permet de déterminer la séquence de la connexion des acides aminés dans l'ADN. Les méthodes de séquençage sont améliorées et améliorées chaque année. Cependant, même les découvertes faites dans les années 80 ont permis d'étudier des parties individuelles de gènes.

En 1990, un projet a été lancé aux États-Unis, appelé le génome humain. Travailler a été donné une période égale à 15 ans. Pendant ce temps, les scientifiques ont dû étudier le génome humain complet. Le projet a abordé les aspects moraux, sociaux et éthiques de la vie humaine. C'est-à-dire qu'à la fin des travaux, les scientifiques auraient dû avoir des réponses à toutes les questions concernant les relations, la santé et les différences sociales des personnes.
En 2003, le génome humain avait été déchiffré à 99,99%. L'imprécision et les soi-disant "trous" restent à ce jour. Cependant, les scientifiques les reconnaissent comme insignifiantes et ne véhiculant aucune information significative.

Perspectives.

Le décodage de l’ADN est aujourd’hui une découverte importante mais une compréhension complète de son importance n’a pas encore eu lieu. Vraisemblablement, de telles études seront très utiles pour étudier l'évolution de l'homme et diagnostiquer divers types de maladies à un stade précoce.

Par exemple, on sait déjà avec certitude que nos ancêtres, les Néandertaliens, possédaient la capacité de parler. De plus, en grandissant, ils ont cessé d'absorber le lactose. L'avantage de leur développement était qu'ils ne rencontraient pas la schizophrénie et le syndrome de Down.

Aujourd'hui, l'étude du génome humain évite un certain nombre de conséquences désagréables. Les molécules d'acide désoxyribonucléique sont presque identiques chez toutes les personnes, mais la présence de différences entre nous est due à des nuances mineures. Ainsi, le remplacement de certaines bases par d'autres dans la molécule d'ADN entraîne l'apparition de mutations ponctuelles et, par conséquent, l'apparition de maladies au début ou à l'âge adulte. Dans certains cas, le remplacement des nucléotides ne se manifeste pas par la manifestation de la maladie, mais uniquement par l'apparition d'une prédisposition à celle-ci. Mais divers facteurs externes peuvent provoquer son développement:
- boire de l'alcool
- dépendance à la nicotine
- environnement défavorable
- niveau de stress élevé
- mauvaise alimentation, etc.

Les médecins modernes connaissent déjà environ cinq mille maladies héréditaires. Près de la moitié d'entre elles sont des formes graves entraînant une invalidité. Le décodage de l’ADN sera l’occasion d’avertir les patients de la propension à une maladie donnée. Ceci, à son tour, permettra de prendre des mesures préventives pour éliminer le développement de la maladie ou faciliter son évolution. On sait que le génotype humain reste inchangé tout au long de la vie. Par conséquent, il suffit de passer des tests pour l'étude de l'ADN une seule fois.
En cas de mutation, le patient sera envoyé à la génétique pour un conseil et un traitement plus poussés. Cependant, vous ne devriez pas assouplir les personnes dont l'analyse s'est avérée «propre». Après tout, comme mentionné précédemment, un stress extrême et constant sur un corps en bonne santé peut provoquer un échec dans le travail des «meilleurs gènes».

Les technologies modernes de reconnaissance du génotype permettent d'identifier chez une personne une prédisposition à tout, même à l'exercice, à l'efficacité du développement musculaire et au taux de perte de poids. Et cela permettra aux médecins de recommander aux patients le choix du sport idéal dans lequel le succès sera garanti. Et avec l'hypotrophie (prise de masse musculaire insuffisante), un mode individuel de nutrition sportive et de complexes d'entraînement sera proposé.

De plus, le développement de l’étude des séquences de l’acide désoxyribonucléique et des composés peptidiques permettra d’élever le niveau de la microbiologie. L'étude des champignons et des bactéries, ainsi que des virus à l'origine de diverses maladies infectieuses, peut être utilisée dans tous les domaines de la vie humaine:
- produits biopharmaceutiques
- production cosmétique
- production alimentaire
- surveillance de l'environnement et bien plus encore.

L'acide désoxyribonucléique, ou ADN, est la pierre angulaire de la vie, le code de la mémoire biologique, qui assure la transmission des données génétiques de génération en génération tout au long de l'évolution des êtres vivants. L'ADN se présente sous la forme d'une double hélice et contient également des informations sur la structure de divers types d'ARN et de protéines. Chimiquement, l'ADN est une longue molécule de polymère constituée de blocs nucléotidiques répétitifs. Cependant, d’un point de vue biologique, l’ADN est la clé pour comprendre la vie au niveau le plus subtil, un moyen de sortir des expériences sur le génome, qui permet de décoder le code ADN et l’avenir de l’humanité en tant que classe de créatures indépendantes de l’évolution naturelle. En 1953, trois scientifiques ont reçu le prix Nobel de physiologie et de médecine en 1962 pour avoir déchiffré la structure de l'ADN.

Toute la vie biologique sur la planète Terre repose sur quatre bases nucléiques (azotées) de l'ADN: A, T, C et G (adénine, cytosine, thymine et guanine). Mais que se passera-t-il si une personne parvient à créer de nouvelles bases nucléiques artificielles et à les coudre dans l'organisme? Les chercheurs du Scripps Research Institute ont été capables de faire ce genre de truc. Les scientifiques ont créé deux nouvelles bases nucléiques et créé la première dans l’histoire des bactéries semi-synthétiques sur la base de cet ADN «non naturel».

Si vous pensez que l'humanité a suffisamment étudié la structure et la structure de la molécule d'ADN, il semblerait que l'on puisse trouver quelque chose de nouveau dans une molécule en spirale composée de plusieurs acides aminés? Il s'avère que beaucoup de choses: par exemple, un groupe de scientifiques de l'Université de Pennsylvanie a réussi à créer des «muscles» microscopiques à l'aide de molécules d'ADN, pilotées par les propriétés mécaniques des molécules d'ADN. De tels "muscles" peuvent être utilisés dans la construction de nanomachines.

À cette époque, ils étaient déjà capables de le faire pour les protéines - une méthode de lecture de leur séquence a été mise au point au début des années 50, avant même la découverte de la double hélice. En outre, les scientifiques ont déjà pu lire de courtes séquences d’ARN. Mais les séquences d'ADN ne pouvaient pas lire du tout. Cela créait un énorme vide dans la compréhension réelle des fondements moléculaires de la vie et entravait à la fois le développement de la biotechnologie, qui, à proprement parler, n'existait pas encore, et l'application médicale de ces connaissances.

Cela semblait même être une tâche trop difficile et qui ne pouvait pas être résolue - toutes les tentatives échouaient.

Mais au milieu des années 70 du XXe siècle, une percée a eu lieu. La méthode de détermination de la séquence d'ADN a été développée par le chimiste britannique Frederick Sanger.

Sanger est un grand homme. Il est le seul dans l’histoire de la science à avoir reçu deux prix Nobel de chimie. Nobel interdit de donner deux fois à la même personne un prix dans le même domaine. Et Sanger, à ce moment-là, avait déjà reçu un prix juste pour avoir développé une méthode de lecture de séquences d'acides aminés dans des protéines. Et lorsqu'il a mis au point une méthode de lecture de la séquence d'ADN, le Comité Nobel s'est trouvé dans une position très difficile: il devait soit ne pas donner de prix à une personne pour sa découverte exceptionnelle, soit rompre le testament de Nobel. Encore décidé de briser le testament. Et c'est le seul cas dans le domaine de la chimie.

Comment maintenant lire la séquence d'ADN? Depuis lors, d’énormes progrès ont été réalisés dans cette direction, qui s’appuie sur la percée de Senger. La séquence d'ADN est une longueur colossale de texte écrite avec seulement quatre «lettres» - quatre composés chimiques: l'adénine (A), la thymine (T), la guanine (G) et la cytosine (C). Nous avons un génome dans chaque cellule, composé de trois milliards de nucléotides, dont trois milliards de "lettres".

Tout d'abord, l'ADN est coupé en fragments à l'aide d'enzymes spéciales appelées restrictase. Les enzymes de restriction reconnaissent de courtes séquences d’ADN contenant environ 6 à 8 nucléotides et, à cet endroit seulement, la double hélice de l’ADN est coupée d’une certaine manière. La découverte de tels "ciseaux" a été une autre avancée décisive au début des années 1970.

Après avoir coupé l’ADN, il s’agit de déterminer la séquence d’un petit morceau qui peut contenir des centaines, voire des centaines de liens. Et voici la méthode Senger.

Des adaptateurs spéciaux sont ajoutés au fragment de molécule obtenu par les deux extrémités, car l’enzyme de restriction laisse des extrémités inégales. L'adaptateur a une séquence spécifique que nous avons choisie, car il est synthétique. Après l’ajout de l’adaptateur, chaque fragment recevra certaines séquences connues de nous. Nous pouvons utiliser ces séquences pour ajouter des amorces synthétiques (fragments d'acide nucléique) au fragment d'une molécule, à partir desquelles une chaîne complémentaire sera synthétisée à l'aide de la séquence d'ADN existante.

Selon Sanger, dans le processus de synthèse, des nucléosides triphosphates spécialement modifiés, qui ne pouvaient pas être étendus, devraient être ajoutés à un mélange de précurseurs de nucléotides normaux appelés nucléosides triphosphates.

De ce fait, la synthèse s’arrête à la place de l’une ou l’autre "lettre". Ainsi, nous obtenons des molécules avec un ensemble de longueurs, qui nous indique exactement où telle ou telle "lettre" est incrustée. Et puis il ne reste plus qu'à diviser ces molécules le long de la longueur, ce qui se fait par électrophorèse sur gel.

Un gel spécial est en cours de préparation, c’est-à-dire un réseau de polymères sur lequel un champ électrique constant est appliqué. Sous l'action d'un champ électrique, des molécules d'ADN chargées négativement rampent à travers le maillage de polymère. Et plus la molécule est longue, plus elle se déplace lentement dans le gel. Cela vous permet de séparer le mélange de molécules en fonction de leur longueur, et où se situe le nucléotide que nous étudions actuellement, nous verrons l’arrêt de la synthèse, c’est-à-dire la longueur des fragments, lorsque nous les séparerons le long du nombre de ces nucléotides.

Ce procédé ingénieux et ingénieux permettant de séquencer le génome humain a été inventé par Senger. Le premier génome humain a été lu au tout début de notre siècle. Ensuite, cela a coûté environ trois milliards de dollars. Ensuite, la méthode a été modifiée, robotisée et aujourd'hui, la procédure pour déterminer la séquence est incomparablement inférieure. Le prix est proche de 1 000 dollars pour déchiffrer l’ADN d’une personne en particulier.

Le développement absolument fantastique des méthodes de séquençage de l'ADN a permis d'incroyables progrès dans la compréhension de la nature moléculaire de la vie et dans le domaine des applications biotechnologiques et médicales.