ДНК: розшифровка, історія, склад, значення. Аналіз ДНК - Що Можна Дізнатися про Своє Здоров'я

Зовсім недавно в мікробіології та генетики стався істотний прорив, що вплинув на науку. Майже повністю розкодували структуру ДНК. Розшифровка інформації аналізувалася, розроблялися і запроваджувалися нові методи розкодування молекули, а знання стали ефективно застосовувати на практиці. У статті наводиться загальна інформація про ДНК.

Історія

Нуклеїнові кислоти почали вивчати в дев'ятнадцятому столітті. Фрідріх Мішер в 1868 році вперше виділив з клітин нуклеін, який пізніше отримав назву дезоксирибонуклеїнової кислоти - ДНК. Однак в той час до відкриття поставилися доволі скептично і молекулі не додавалося особливого значення. Лише в середині двадцятого століття завдяки дослідам на мишах О. Евері і Ф.Гріффіта стався корінний переворот. При вивченні трансформації бактерій з'ясувалося, що за цей процес відповідала молекула ДНК.

Пізніше Р.Франклин випадково використовувала рентгенівське випромінювання для дослідження структури кристалів, завдяки чому вдалося зробити фотографію ДНК. На підставі цього в 1953 році був сформульований принцип самореплікаціі, а також відтворення життя на Землі.

ДНК - склад

ДНК складається з дезоксирибонуклеїнової і рибонуклеїнових кислот. Біополімери складаються, в свою чергу, з мономерів, або нуклеотидів, що містять три компоненти, міцно з'єднаних між собою хімічними зв'язками.

Нуклеотиди ДНК містять приєднаний до молекули п'ятивуглецевий цукор з азотистої основи (аденіну, гуаніну, цитозину, тиміну) з одного боку і залишку фосфорної кислоти - з іншого. Вони з'єднані в довгі ланцюги.

У структуру ДНК входять дві нитки, що з'єднуються водневими зв'язками. Вони отримали назву подвійної спіралі. Така структура є тільки в молекулі ДНК. У ній проти одного підстави азоту в одного ланцюга лежить певне підгрунтя в інший. Такі пари називаються комплементарними, тобто доповнюють один одного.

геном людини

Величезна кількість інформації міститься всього в одній молекулі ДНК. Формула її представляє собою рядок із заголовних букв назви пептидів. Це генетичний код, тобто послідовність нуклеотидів, притаманна певній людині.

Геном людей був відкритий в 2001 році. Але повну картину представили світу лише в 2007 році. Проект, що почався в 1990 році, торкався соціальні, етичні та навіть моральні аспекти життя людини. До 2003 року код був розшифрований на 99,99%. Тому і сьогодні ще є неповна ясність процесу. Але вчені вважають цю частку відсотка несуттєвим мінусом.

значення відкриття

За спадковість відповідає ДНК. Розшифровка дає можливість вивчення розвитку і життя будь-якого земного організму, і втручання лікарів сьогодні може трохи змінити закладені в молекулі процеси.

При наявності коду ДНК розшифровка його дозволить лікарю визначити різні хвороби, які можуть виникнути у людини, прогнозувати їх перебіг і підбирати лікарські засоби.

І до цього дня ще не відбулося повного розуміння того, що означає розкодування молекули. Завдяки цьому, наприклад, стало відомо, що неандертальці вміли розмовляти і не хворіли на шизофренію і синдромом Дауна.

Молекули ДНК у людей фактично однакові. Заміна азотистих основ в них може привести до мутацій і хвороб. Хоча іноді спостерігається лише схильність до них, і якщо людина не буде схильний до шкідливих звичок, він зможе уникнути їх появи.

Медики знають вже п'ять тисяч захворювань на (багато з яких призводять до інвалідності), які передаються за допомогою ДНК. Розшифровка молекули дозволить попередити людей про схильність. Тоді людина буде вживати профілактичні заходи, щоб хвороба не розвивалася. Так як генотип людини з віком не змінюється, досить один раз здати аналізи.

Технології сьогодні допомагають виявити здібності людини аж до обчислення оптимальних фізичних навантажень, ефективного нарощування м'язів і швидкого скидання зайвих кілограмів.

Вивчення ДНК розвиває рівень мікробіології, яка займається вірусами, грибами і бактеріями, що викликають інфекції у людини. Завдяки цьому такі галузі, як біофармацевтиці, харчове, косметичний виробництво, екологічний моніторинг та інші отримують новий поштовх для свого розвитку.

У ДНК міститься складний код, який несе інформацію про всі спадкові ознаки. Молекула ДНК здатна не тільки зберігати інформацію, передаючи її з покоління в покоління, а й забезпечувати незмінність коду (якщо не розглядати мутацію).

ДНК будь-якого організму визначає його спадковість і мінливість, при цьому закодована в молекулі ДНК інформація і визначає всю подальшу програму розвитку організму. Закладені на генетичному рівні чинники здатні впливати на хід життя людини в набагато більшому ступені, ніж ми собі уявляємо.

розшифровка ДНК  - це не тільки справа принципу для вчених, але і вирішення багатьох проблем людського організму. Це допомагає проводити профілактику вроджених хвороб або захворювань, до яких людина схильна спочатку. При наявності подібної інформації можна набагато швидше поставити діагноз і призначити лікування, а також спрогнозувати результат хвороби з величезною точністю.

На найглибшому рівні складу ДНК визначається чотирма типами нуклеотидів: тіміділових (Т), аденілові (А), гуанілова (G) і цітіділовимі (C). Формула ДНК записується літерами, які означають послідовності нуклеотидів в ланцюжку.

ДНК досліджується вже кілька десятиліть. Ще в середині ХХ століття вчені встановили, що окремі ділянки молекул дезоксирибонуклеїнової кислоти - це і є гени організму. Також в цей час стало відомо, що між хімічною структурою ділянок молекул ДНК і самими молекулами білків існує взаємозв'язок, згідно з якою порядок розташування ДНК в білках відповідає порядку структурних одиниць ДНК (нуклеотидів) у гені.

Таке революційне відкриття дозволило вченим більш детально дослідити загадки спадковості. Незважаючи на те, що розшифрувати ДНК сьогодні можливо, на це йде дуже багато часу через те, що в одній лише молекулі приховано величезну кількість закодованої інформації.

У підсумку повний запис генома стало можливим зробити до 2007 року, проте у зв'язку з тим, що технології не стоять на місці, тепер на це пішло близько мільйона доларів. Сьогодні такі процедури відбуваються досить швидко, для цього не потрібно задіяти цілий штат наукових співробітників, а вартість ДНК-розшифровки хромосом людини обходиться в 50 тисяч доларів.

ДЕТАЛЬНІШЕ як розшифровується ДНК НА ВІДЕО

26.02.2015 13.10.2015

Історія

Вивчення нуклеїнових кислот і, як наслідок - механізму передачі спадкової інформації, почалося в 19 столітті. Перші досягнення в цій галузі, які історики прирівнюють за значимістю до відкриття радіоактивності і будовою атомного ядра, належать швейцарському вченому Фрідріху Мішера. Однак, до відкритої Мішером в 1868 році дезоксирибонуклеїнової кислоти довгий час ставилися дуже скептично. Молекула вважалася одноманітною і простий, тому ніяк не могла нести в собі спадкову інформацію. Максимум, на що погоджувалися вчені того часу, це те, що ДНК може бути сховищем фосфору в людському організмі.

Переворотом в цьому питанні, стало проведення дослідів в середині двадцятого століття О. Евері і Ф.Гріффітом. Гріффіт

займався вивченням змін, який відбуваються з піддослідними мишами після введення їм дози загиблих гладких і живих шорсткуватих бактерій. Через пару днів, деякі тварини загинули. Забір аналізів показав, що в складі даху загиблих мишей виявилися живі гладкі бактерії. Тобто відбувся якийсь процес, завдяки якому жива шорстка бактерія трансформувалася в гладку. Евері протягом більше десяти років намагався вивчити принцип роботи механізму, що викликає такі кардинальні зміни. Його дослідження перевершили всі можливі очікування. За трансформацію генів у бактерій, і як потім з'ясувалося у всіх живих організмів, відповідала молекула ДНК.

Однак, після цього відкриття у дослідників з'явився новий ряд питань. Як же ДНК переносить спадкову інформації? І де вона міститься - в білковій оболонці?

Почався новий виток досліджень або так звана - розшифровка ДНК. У гонку включилися відразу три групи вчених, це були представники Каліфорнійського технологічного інституту, Кембриджського Університету і Королівського коледжу. Однак, як це часто буває осяяння прийшло одному з учених зовсім випадково. Р. Франклін, досліджувала структуру кристалів, використовуючи для цього рентген випромінювання. У якийсь момент у неї вийшов тонкий пучок променів, який допоміг їй зробити першу чітку і детальну фотографію молекули ДНК. Її керівник Моріс Уілкінс продемонстрував унікальне фото свого товариша Джеймсу Дьюї Вотсону. Побачивши молекулярну структуру ДНК, на Уотсона знайшло осяяння. Підсумком обговорення його припущень і здогадів з колегами, став ряд статей в журналі «Природа», які в 1953 році пояснили всьому світу про принцип самореплікаціі, і як наслідок - відтворення життя на Землі.
За це відкриття в 1962 році, вчені отримали премію Ноблея. Однак, відомий сумний факт про те, що Розалінд Франклін, що зробила ту саму фотографію, не дожила до такого почесного і урочистого дня, а померла в 1958 році від раку.

значення

ДНК відповідає за успадкування ознак і їх мінливість. Саме розшифровка ДНК дозволяє вивчити програму розвитку і хід життя будь-якого живого організму. І лише втручання лікарів і навколишнє середовище здатні внести незначні зміни в розвиток закладених процесів і вираженість генетичних ознак. Розшифровка геному має величезне практичне значення, адже знаючи програмний код, лікар без праці визначить схильність пацієнта до тієї чи іншої хвороби, спрогнозує переносимість тих чи інших лікарських засобів, а також представить характер перебігу захворювання.

Для розкодування ДНК має значення не тільки інформація про будову пептидів і їх функціональне призначення, але і порядок, в якому амінокислоти йдуть один за одним. Склад ДНК визначаються чотирма типами нуклеотидів:
- аденілові (А)
- цітіділовие (С)
- гуанілова (G)
- тіміділових (Т)

Формула ДНК - це літерна рядок з першими великими літерами назви пептидів, наприклад ATTСG і т.д. Тобто, генетичний код людини - унікальна послідовність з декількох нуклеотидів. А розшифровка ДНК - це відкриття всіх таємниць успадкування.
Всього в одній єдиній молекулі ДНК міститься божевільна кількість інформації. Одне тільки ядро, вміщує в себе відомості порівнянні з мільйоном сторінок якоїсь наукової рукописи, або навіть енциклопедії.
Прочитали геном людини вперше в 2001 році. Тоді вчені показали, так званий чорновий, або пробний варіант розшифровки. Повна ж картина генома людини була представлена ​​в 2007 році. На вивчення була витрачена значна сума. Бюджет дослідження склав 1 000 000 доларів США.

Проект «Геном людини»

Найчастіше для розпізнання ДНК застосовується метод - секвенування. Він дозволяє визначити послідовність з'єднання амінокислот в ДНК. Щорічно методи секвенування поліпшуються і вдосконалюються. Однак, навіть ті відкриття, які були зроблені в 80-х роках дозволяли вивчати окремі частини генів.

У 1990 році в США стартував проект, що отримав назву «Геном людини». На роботу відводився термін рівний 15 рокам. За цей час вченим було необхідно вивчити повний геном людини. Проект торкався моральні, соціальні і етичні аспекти життя людини. Тобто, по завершенню роботи, у вчених повинні були з'явитися відповіді на всі питання, що стосуються взаємин, здоров'я і соціального відмінності людей.
До 2003 року геном людини був розшифрований на 99,99%. Неясності і так звані «дірки» залишаються і до цього дня. Однак, вчені визнають їх малозначущими і не несуть суттєвої інформації.

Перспективи.

Розкодування ДНК на сьогоднішній день хоч і є важливим відкриттям, але повного розуміння значимості ще не відбулося. Імовірно, дослідження такого роду будуть дуже корисні для вивчення еволюції людства і діагностування різного роду захворювань на ранній стадії.

Так, наприклад, вже достеменно відомо, що наші предки - неандертальці володіли здатністю розмовляти. До того ж, дорослішаючи, вони переставали засвоювати лактозу. Плюсом їх розвитку було те, що вони не стикалися з шизофренією і синдромом Дауна.

Що стосується, сьогоднішніх днів, то вивчення генома людини дозволяє уникнути ряд неприємних наслідків. Молекули дезоксирибонуклеїнової кислоти у всіх людей практично ідентичні, проте наявність відмінностей між нами, пояснюється незначними нюансами. Так, заміна одних підстав на інші в молекулі ДНК призводить до появи точкових мутацій і, як наслідок - поява хвороб в ранньому або зрілому віці. У ряді випадків, заміна нуклеотидів проявляється не в прояві хвороби, а лише до появи схильності до неї. А ось спровокувати її розвиток можуть різні зовнішні чинники:
- вживання алкоголю
- нікотинова залежність
- несприятливе навколишнє середовище
- високий рівень стресу
- неправильне харчування і т.п.

Сучасним медикам відомо вже близько п'яти тисяч спадкових захворювань. Майже половина з них - це важкі форми, що призводять до інвалідності. Розкодування ДНК дасть можливість попередити пацієнтів про схильність до того чи іншого захворювання. Це, в свою чергу дозволить вжити профілактичних заходів для усунення розвитку хвороби, або полегшити її перебіг. Відомо, що генотип людини залишається незмінним протягом усього життя. Тому, досить здати аналізи на вивчення ДНК всього один раз.
У разі виявлення мутацій, пацієнт буде направлений до генетику для подальшого консультування і лікування. Однак, не варто розслаблятися і тим людям, аналіз яких виявився «чистим». Адже, як було сказано раніше, екстремальні і постійні навантаження на здоровий організм можуть спровокувати збій в роботі навіть самих «кращих генів».

Сучасні технології з розпізнавання генотипу дозволяють виявити у людини схильність до всього, навіть до занять фізичними навантаженнями, ефективності нарощування м'язів і швидкості скидання зайвої ваги. А це, в свою чергу, дозволить лікарям рекомендувати пацієнтам вибір ідеального виду спорту, в якому буде гарантований успіх. А при гіпотрофії (недостатньо швидкому наборі м'язової маси) буде запропонований індивідуальний режим спортивного харчування і тренувальних комплексів.

Крім цього, розвиток вивчення дезоксирибонуклеїнової кислоти і послідовностей з'єднання пептидів, дозволять підняти на новий рівень мікробіологію. Вивчення грибів і бактерій, а також вірусів, що викликають різні інфекційні захворювання можуть бути використані у всіх галузях життя людства:
- біофармацевтиці
- косметичний виробництво
- виробництво харчових продуктів
- екологічний моніторинг і багато, багато іншого.

Дезоксирибонуклеїнової кислоти, або ДНК - це будівельний цеглинка життя, код біологічної пам'яті, який забезпечує передачу генетичних даних з покоління в покоління протягом всієї еволюції живих істот. ДНК виконана в формі подвійної спіралі, а також містить інформацію про структуру різних видів РНК і білків. Хімічно ДНК - це довга полімерна молекула, що складається з послідовності блоків нуклеотидів. Однак з біологічної точки зору ДНК - це ключ до розуміння життя на найтоншому рівні, вихід до експериментів над геномом, які дозволяє розшифровка коду ДНА і майбутнє людства як незалежного від природної еволюції класу істот. За розшифровку структури ДНК в 1953 році троє вчених отримали Нобелівську премію з фізіології і медицини 1962 року.

Вся біологічне життя на планеті Земля ґрунтується на чотирьох нуклеїнових (азотистих) підставах ДНК: A, T, C і G (аденін, цитозин, тимін і гуанін). Але що буде, якщо людині вдасться створити нові штучні нуклеїнові підстави і вшити їх в організму? Дослідникам з Науково-дослідного інституту Scripps вдалося провернути саме такий трюк. Вчені створили два абсолютно нових нуклеїнових підстави і створили на основі даної «неприродною» ДНК першу в історії напівсинтетичні бактерію.

Якщо подумати, людство вже досить давно уздовж і поперек вивчило структуру і будову молекули ДНК, і, здавалося б, що нового можна знайти в спиралевидной молекулі, що складається з декількох амінокислот? Виявляється, багато чого: наприклад, групі вчених з Пенсільванського університету вдалося за допомогою молекул ДНК створити мікроскопічні «м'язи», що приводяться в дію механічними властивостями молекул ДНК. Такі «м'язи» можуть бути використані при побудові наномашин.

На той час це вже вміли робити для білків - метод читання їх послідовності був розроблений на початку 1950-х років, ще до відкриття подвійної спіралі. Крім того, вчені вже трохи вміли читати короткі послідовності РНК. А ось послідовності ДНК не вміли читати взагалі. Це створювало колосальну пролом в реальному розумінні молекулярних основ життя і стримувало як розвиток біотехнологій, яких, власне кажучи, ще не було, так і медичного застосування цих знань.

Стало навіть здаватися, що це занадто складне завдання і її не вдасться вирішити - всі спроби виявлялися безуспішними.

Але ось в середині 70-х років XX століття стався прорив. Метод визначення послідовності ДНК був розроблений британським вченим-хіміком Фредеріком Сенгером.

Сенгер - велика людина. Він єдиний в історії науки, хто отримав дві Нобелівські премії з хімії. Нобель заборонив давати два рази одному і тому ж людині премію в одній і тій же області. А Сенгер на той час вже отримав премію як раз за розробку методу читання амінокислотних послідовностей в білках. І коли він розробив метод читання послідовності ДНК, Нобелівський комітет опинився в дуже скрутному становищі: він повинен був або не дати людині премію за видатне відкриття, або порушити заповіт Нобеля. Вирішили все-таки порушити заповіт. І це єдиний випадок в області хімії.

Як тепер читають послідовності ДНК? З тих пір в цьому напрямку був зроблений величезний прогрес, і він заснований на прорив Сенгера. Послідовність ДНК - це колосальної довжини текст, написаний за допомогою всього чотирьох «букв» - чотирьох хімічних сполук: аденіну (А), тиміну (Т), гуаніну (G) і цитозину (С). У нас в кожній клітині є геном, який складається з трьох мільярдів нуклеотидів, трьох мільярдів таких «букв».

Перш за все, ДНК розрізають на фрагменти за допомогою спеціальних ферментів, які називаються рестріктази. Рестріктази дізнаються короткі послідовності ДНК, що містять приблизно від 6 до 8 нуклеотидів, і тільки в цьому місці певним чином розрізають подвійну спіраль ДНК. Відкриття таких «ножиць» стало ще одним проривом початку 1970-х років.

Після розрізання ДНК завдання зводиться до того, щоб визначити послідовність короткого шматка - він може містити сотню або кілька сотень ланок. І тут використовується метод Сенгера.

До отриманого фрагменту молекули додаються з обох кінців спеціальні адаптери, тому що рестриктаза залишає нерівні кінці. Адаптер має певну послідовність, яку вибираємо ми самі, так як він синтетичний. Після додавання адаптера кожен фрагмент отримає певні - відомі нам - послідовності на кінцях. Ці послідовності ми зможемо використовувати для того, щоб додати до фрагменту молекули синтетичні праймери (фрагменти нуклеїнової кислоти), починаючи з яких за наявною послідовності ДНК буде синтезуватися комплементарная ланцюжок.

Ідея Сенгера полягала в тому, що в процесі такого синтезу потрібно додати до суміші нормальних попередників нуклеотидів, які назвалися нуклеозидтрифосфат, спеціально модифіковані нуклеозидтрифосфат, які не зможуть подовжуватися.

В результаті синтез зупиняється на місці тієї чи іншої «букви». Тим самим ми отримуємо молекули з набором довжин, який точно говорить нам, в якому місці вбудована та чи інша «буква». І тоді залишається тільки розділити ці молекули по довжині, що робиться за допомогою гель-електрофорезу.

Готується спеціальний гель, тобто полімерна сітка, до якого прикладається постійне електричне поле. Під дією електричного поля негативно заряджені молекули ДНК повзуть через полімерну сітку. І чим довше молекула, тим повільніше вона рухається в гелі. Це дозволяє розділяти суміш молекул згідно їх довжинах, і там, де стоїть той нуклеотид, який ми в даний момент вивчаємо, ми будемо бачити зупинку синтезу, тобто довжини фрагментів, коли ми будемо розділяти їх по довжині, яка відповідає номеру цих нуклеотидів.

Цей чудовий, геніальний метод, завдяки якому ми змогли секвенувати людський геном, і був придуманий Сенгером. Перший геном людини був прочитаний на самому початку нашого століття. Тоді це обійшлося в суму близько трьох мільярдів доларів. Потім метод був модифікований, роботизовані і сьогодні процедура визначення послідовності стоїть незрівнянно менше. Ціна наближається до $ 1000 за розшифровку ДНК конкретної людини.

Абсолютно фантастичне розвиток методів секвенування ДНК створило неймовірний прогрес і в області розуміння молекулярної природи життя, і в області біотехнологічного та медичного застосування.